למעבר לחוברת המקוונת לחץ כאן

מהן מחלות מיילופרוליפרטיביות? 

‘מיילו’ (ביוונית ‘Myelo’) פירושו מח ו-‘פרוליפרטיבי’ פירושו גדל או מתרבה. מחלות מיילופרוליפרטיביות הן קבוצה של הפרעות שבהן תאי מח העצם גדלים ומתרבים באופן אנורמלי. בגידולים מיילופרוליפרטיביים תאי גזע אנורמליים במח העצם מייצרים מספר עודף של תאי דם מסוג אחד או יותר (תאים אדומים, תאים לבנים ו/או טסיות). תאים אנורמליים אלה אינם יכולים לתפקד בצורה תקינה ויכולים לגרום לבעיות בריאות חמורות אם לא יטופלו כהלכה ולא תהייה עליהם בקרה. חשוב לזכור במהלך הקריאה של חוברת זו, שגידולים מיילופרוליפרטיביים הן מחלות כרוניות אשר ברוב המקרים נותרות יציבות במשך שנים רבות או מתקדמות בהדרגה עם הזמן. התסמינים והסיבוכים של מחלות מיילופרוליפרטיביות המתוארים בחוברת זו אינם מתרחשים אצל כל אחד ועשויים לא להופיע במשך שנים רבות.

סוגי מחלות מיילופרוליפרטיביות

המחלות המיילופרוליפרטיביות מתוארות בדרך כלל בהתאם לסוג תאי הדם שספגו את הפגיעה הקשה ביותר. ישנם 4 סוגים עיקריים של מחלות מיילופרוליפרטיביות אשר יחדיו מהווים כ-95% מכל המקרים:

לוקמיה מיאלואידית כרונית – יותר מדי תאים לבנים

פוליציטמיה ראשונית (PV) – יותר מדי תאים אדומים

תרומבוציטמיה ראשונית (ET) – יותר מדי טסיות

מיילופיברוזיס ראשונית – רקמת מח העצם מוחלפת על ידי רקמה סיבית דמוית צלקת הפוגעת ביצירת תאי דם נורמליים.

המחלות המיילופרוליפרטיביות קשורות ביניהן בקשר הדוק, ולכן אין זה שכיח שאצל אנשים המאובחנים בפעם הראשונה עם מחלה מיילופרוליפרטיבית או במהלך מחלתם יופיעו מאפיינים של יותר ממחלה מיילופרוליפרטיבית אחת. במקרים מסוימים גידול אחד יכול להפוך עם הזמן לגידול אחר או לסוג לויקמיה הנקראת לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).

סוגים שכיחים פחות של מחלות מיילופרוליפרטיביות כוללות:

לוקמיה מיילואידית כרונית (CML) – יותר מדי נויטרופילים (סוג של תאים לבנים) בדם ובמח העצם

לויקמיה איאוזינופילית כרונית (CEL) / תסמונת היפראאוזינופילית – יותר מדי אאוזינופילים (סוג נוסף של תאים לבנים) בדם ובמח העצם

לויקמיה מיאלומונוציטית כרונית (CMML) – יותר מדי מונוציטים (סוג של תאים לבנים) בדם ובמח העצם. ל-CMML יש גם תכונות של מיאלודיספלזיה, הפרעה נוספת של תאי גזע של הדם המאופיינת על ידי התבגרות* אנורמלית של הדם. ארגון הבריאות העולמי  (WHO)מסווג מצב בריאותי זה כהפרעת מעבר בין  MDS/MPN.

מסטוציטוזיס מערכתי – יותר מדי תאי פיטום (Mast Cells) (סוג של תאי דם לבנים) בדם, במח העצם, בעור וברקמות אחרות

מחלה מיילופרוליפרטיבית – בלתי מסווגת

מה גורם למחלה מיילופרוליפרטיבית?

הגורם המדויק של מחלות מיילופרוליפרטיביות עדיין אינו ידוע אך סביר שקיימים מספר פקטורים המעורבים בכך. מחלות מיילופרוליפרטיביות מתוארות לפעמים כהפרעות שבטיות (שיבוטים של סוג תאים אחד) של תאי גזע של הדם. פירוש הדבר שהן נגרמות כתוצאה משינוי או מוטציה ב-DNA (הקוד הגנטי) של תא גזע אחד של הדם. שינוי זה (או שינויים אלה) מוביל(ים) להתפתחות אנורמלית של תאי דם ובמקרה זה ייצור-יתר של תאי דם. במחלות מיילופרוליפרטיביות המוטציה המקורית נשמרת כאשר תא הגזע הפגוע מתחלק (מתרבה) ויוצר ‘שיבוט’, קבוצה של תאי גזע זהים, כולם עם אותו פגם.   

מוטציות בתאים מתחלקים מתרחשות כל הזמן ולתאים בריאים יש מנגנונים מתוחכמים כדי לעצור את תהליך התרבותם של התאים הפגומים. אך ככל שאנו חיים יותר זמן, כך גדלים הסיכויים לרכוש מוטציות המצליחות להימלט משומרי הסדר הללו. זוהי הסיבה מדוע מחלות מיילופרוליפרטיביות, בדומה לרוב הלוקמיות וסוגי סרטן אחרים, שכיחות יותר ככל שאנו מתבגרים.

מוטציה של גן ספציפי (מקטע DNA המייצר חלבונים) הידועה בשם Janus kinase 2 (JAK 2) נמצאת בשיעור גבוהה של אנשים שיש להם מחלה מיילופרוליפרטיבית. האפקט המדויק של המוטציה הזאת עדיין אינו ברור אך נראה שיש לה תפקיד בייצור היתר של תאי דם המופיע בהפרעות הללו. יש חשיבות לגילוי מוטציה בגן JAK2 כיוון שיכול להיות לה אימפקט רחב על האופן שבו המחלות המיילופרוליפרטיביות תטופלנה בעתיד. לבסוף, המחלות המיילופרוליפרטיביות אינן מדבקות; אינך יכול לקבל את ההפרעות על ידי שהות בקרבת מישהו שיש לו את המחלה. לרוב האנשים עם המחלה המיילופרוליפרטיבית אין היסטוריה משפחתית של המחלה.

איזה רופא?

אם רופא המשפחה שלך חושד שאתה עשוי להיות חולה ב-MPN, אתה עשוי להיות מופנה לרופא מומחה אחר הנקרא המטולוג לבדיקות נוספות ולטיפול. המטולוג הינו רופא המתמחה בטיפול באנשים שיש להם מחלות דם, מח עצם והמערכת החיסונית.