בדומה פוליציטמיה ורה, תרומבוציטמיה ראשונית הינה מחלה כרונית נדירה המאובחנת בכ-3 מתוך 100,000 בני אדם. אף כי היא יכולה להופיע בכל גיל, לעתים רחוקות- אצל ילדים. תרומבוציטמיה ראשונית פוגעת בדרך כלל באנשים בגיל מתקדם, כאשר רוב האנשים המאובחנים עם המחלה הם בני 50 עד 70. שכיחות המחלה בקרב גברים זהה לשכיחותה בקרב נשים.

תסמינים וסיבוכים של תרומבוציטמיה ראשונית

לאנשים רבים אין כל תסמינים כאשר הם מאובחנים לראשונה עם תרומבוציטמיה ראשונית והמחלה שלהם מתגלה באופן מקרי על ידי בדיקת דם שגרתית. אולם, אם מופיעים תסמינים הם כוללים בדרך כלל עקצוץ או שריפה בכפות הידיים והרגליים, כאב ראש, בעיות ראייה, חולשה וסחרחורות. תסמינים אלה ואחרים, נגרמים כתוצאה מעודף טסיות הגורם לחסימות של כלי דם קטנים וגדולים בחלקים שונים של הגוף. טחול מוגדל הינו תסמין המופיע בכ-30% מהמקרים. התסמינים כוללים תחושת אי-נוחות, כאב או מלאות בחלק השמאלי העליון של הבטן. טחול מוגדל עשוי גם כן לגרום ללחץ על הקיבה ולגרום לתחושת מלאות, קלקול קיבה ואיבוד תאבון. במקרים מסוימים הכבד עשוי גם כן להיות מוגדל (הפטומגליה). תסמינים אחרים כוללים איבוד משקל וגירוד בכל הגוף.

קרישי דם (תרומבוזיס) ודימום

תרומבוזיס הינו סיבוך עיקרי של תרומבוציטמיה ראשונית. מטופלים בגיל מתקדם ואלו עם ספירת טסיות גבוהה או היסטוריה קודמת של תרומבוזיס, עשויים להיות בסיכון מוגבר. המטרה העיקרית של הטיפול בתרומבוציטמיה ראשונית היא להפחית את ספירת הטסיות ובכך גם את הסיכון לתרומבוזיס. קרישי דם יכולים להיווצר בעורקים הגדולים או הקטנים ולהפריע לאספקת הדם ולכן גם לאספקת החמצן לרקמות ואיברים שונים. חסימות בכלי דם קטנים באצבעות הרגליים והידיים יכולות לגרום לאודם של העור ולשריפה וכאבים עזים. כאבים אלה נעשים לעתים קרובות חזקים יותר כתוצאה מחום או מפעילות גופנית, בעוד שהקלה בכאבים נגרמת על ידי קירור והגבהה של האזור הפגוע. תסמינים אלה משתפרים לעתים קרובות באופן דרמתי כתוצאה משימוש יומי במינון נמוך של אספירין ו/או הורדת ספירת הטסיות של המטופל. חסימות בעורקים המזינים את הלב (גורמים לאוטם שריר הלב או התקף לב), הכליות או המוח (גורמים לשבץ) יכולות להיות חמורות ולהוביל לנזק משמעותי לרקמות או לאיסכמיה (מות הרקמה). קרישי דם יכולים להתפתח גם בורידי הרגליים (ליצור פקקת ורידים עמוקים) ולעתים רחוקות יותר בטחול ובכבד, למנוע את זרימת הדם ולגרום לכאבים באזורים הללו. קריש דם הניתק מדופן הוריד ונע במערכת כלי הדם ידוע בשם תסחיף. כאשר קריש דם מגיע לריאות הוא נקרא תסחיף ריאות ויכול לגרום לבעיות בנשימה. לעתים רחוקות יותר, אנשים חווים תסמינים של דימום אנורמלי, כולל חבורות ללא סיבה נראית לעין, או דימום מוגזם או ממושך בעקבות חתך או פציעה מינורית. אצל חלק מהאנשים מופיעים דימומים תכופים או חמורים באף או בחניכיים וחלק מהנשים עשויות לסבול מתקופות מחזור וסת קשות מהרגיל. במקרה של הריון, תרומבוציטמיה ראשונית לא מבוקרת עלולה להפחית את אספקת הדם לשליה או לעובר ולגרום לבעיות בהתפתחות העובר ובחלק מהמקרים אף להוביל להפלה.

כיצד מאבחנים תרומבוציטמיה ראשונית?

האבחנה של תרומבוציטמיה ראשונית נעשית רק כאשר הגורמים האחרים לעלייה בספירת הטסיות נשללו.

ספירת דם מלאה

ספירת טסיות גבוהה באופן קבוע היא הסימן השכיח ביותר לתרומבוציטמיה ראשונית. ספירת הטסיות יכולה לנוע ממעט יותר גבוה מהנורמה עד לרמה הגבוהה, מספר רב של פעמים מהנורמה. תחת המיקרוסקופ הטסיות עשויות להיות גדולות בצורה חריגה ומוכתמות בצבע כחול בהיר. חלקיקי מגקריוציטים והתאים מהם מופרשות הטסיות נראים גם כן בשכבת הדם. אצל כשליש מהאנשים עם תרומבוציטמיה ראשונית ניתן יהיה גם לראות ספירת תאים אדומים ו/או לבנים גבוהה מהרגיל. אם התוצאות של בדיקת הדם שלכם מרמזות על כך שייתכן ויש לכם תרומבוציטמיה ראשונית, תדרשנה בדיקות נוספות, כולל בדיקת מח העצם על מנת לסייע באישור האבחנה ולשלול גורמים משניים או תגובתיים שונים לעלייה בספירת הטסיות.

בדיקת מח עצם

בתרומבוציטמיה ראשונית מח העצם מצוי בדרך כלל במצב של פעילות יתר, בדומה לפוליציטמיה ורה. ממצא שכיח הינו עודף של מגקרציוציטים אנורמליים. אנליזה ציטוגנטית ומולקולרית של תאי הדם ומח העצם עשויה להתבצע כדי לסייע באישור האבחנה. מוטציה בגן JAK2 נמצאת בשיעור משמעותי של אנשים (50-60%) עם ET. מוטציות בגן c-MPL (המייצר חלבון המגיב לפקטור גדילה המזרז ייצור טסיות) מהוות כ-10% מהמקרים. בדיקות דם אחרות עשויים להיעשות כדי לבדוק את מצב בריאותכם הכללי והאם הכליות, הכבד ואיברים חיוניים אחרים בגופך מתפקדים כראוי.

כיצד מטפלים בתרומבוציטמיה ראשונית?

מטרת הטיפול באנשים עם תרומבוציטמיה ראשונית, היא למנוע סיבוכים כגון דימום וחבורות אנורמליים ובמקרים מסוימים הורדת מספר הטסיות בדם. כאשר תאובחנו בפעם הראשונה עשויים לא להיות לך כל תסמינים של תרומבוציטמיה ראשונית ולכן לא יידרש עבורכם כל טיפול, במקום זאת הרופא שלך עשוי להמליץ לנקוט באסטרטגיה של ‘המתן וצפה’ (הנקראת גם מעקב פעיל) הכוללת בדיקות כלליות וספירות דם סדירות לשם ניטור קפדני של מצב בריאותך. בנוסף על כך, הוא ייעץ לכם ביחס לצעדים שתוכלו לנקוט כדי להישאר בריאים ולצמצם את כל הסיכונים הקשורים ל’אורח החיים’ שעלולים להגדיל את סיכוייך לפתח קרישי דם. לדוגמה, תוכלו לקבל ייעוץ על הדרכים לסייע לך להפסיק לעשן, ו/או לשמור על משקל ולחץ דם בריאים. עבור רוב האנשים, תרומבוציטמיה ראשונית תצריך צורה זו או אחרת של טיפול כדי להוריד את ספירת הטסיות ואיתה את הסיכון לתרומבוזיס. הטיפול שייבחר עבורך יהיה תלוי במספר גורמים המשפיעים על הסיכון הספציפי שלכם לסיבוכים כתוצאה מתרומבוזיס או מדימום, ביניהם גילכם, ספירת הטסיות שלכם, והיסטוריית קרישי הדם או הדימומים שלכם. היסטוריה של עישון או לחץ דם גבוה יכולה להשפיע על סיכון התרומבוזיס שלכם. גורמים אלה ואחרים נלקחים בחשבון בעת התכנון של הטיפול המתאים ביותר כנגד המחלה שלכם.

עבור אנשים בסיכון גבוה לתרומבוזיס, תרופה כימותרפית בשם הידרוקסיוראה (ראו פוליציטמיה ורה לדיון על טיפול זה וטיפולים אחרים הניתנים לעתים קרובות גם במקרה של תרומבוציטמיה ראשונית), עם או ללא אספירין במינון נמוך, משמשת בדרך כלל כטיפול קו ראשון. הידרוקסיוראה פועלת על ידי דיכוי התפקוד של מח העצם ובכך מסייעת לשלוט בייצור הטסיות, בעוד שהאספירין מונע מהטסיות להתקבץ וליצור קרישים מזיקים בגופך. אנאגרליד הידרוכלוריד (אגרילין) ואינטרפרון (ראה פוליציטמיה ורה) עשויים גם כן להיות בשימוש. אנאגרליד מאט את תהליך ייצור הטסיות במח העצם ובכך מסייע להחלשת התסמינים והסיכון לתרומבוזיס. אינטרפרון פועל על ידי דיכוי שיבוט המגקריוציטים האנורמליים במח העצם שלך ועל ידי כך מקטין את ייצור היתר של הטסיות. מי שנמצא בסיכון נמוך עשוי להיות מטופל רק על ידי אספירין או תרופה שוות ערך במינון נמוך. לחולים אלה יש בדרך כלל צפי מצוין ללא הבדל ביחס לאוכלוסיה הכללית. הרופא שלך יוכל לדון איתך על כל אפשרויות הטיפול שמתאימות לך.

פלטלטפרזיס

אם ספירת הטסיות שלכם מאד גבוהה ויש לכם תסמינים של קרישת דם או דימומים, יהיה צורך להוריד במהירות את ספירת הטסיות שלך כדי למנוע סיבוכים נוספים. במצבי חרום אלה, עודף הטסיות יכול להיות מוסר ממחזור הדם, באמצעות הליך הנקרא פלטלטפרזיס. במהלך ההליך הזה כל הדם, מועבר בהדרגה דרך מכונה מיוחדת הנקראת מפריד תאים. הדם נשאב מצינורית (מחט פלסטית) המוכנסת לוריד באחת הזרועות. המכונה מסובבת את הדם במהירות גדולה ומסלקת את עודף הטסיות. זהו תהליך מתמשך. בעוד הטסיות מסולקות, שאר הדם שלך מוחזר אליך באמצעות צינורית נוספת המוכנסת לזרוע השנייה שלך. אם הורידים שלך אינם מתאימים להליך הזה, הוא יוחלף על ידי מתקן צנתור מיוחד שיכול להיות מוכנס לתוך וריד רחב. צנתר זה מאפשר לשאוב דם מאחד הורידים הרחבים בגוף כאשר הורידים הקטנים קשים לגישה. פלטלטפרזיס מתבצע לרוב בבית חולים והוא  נמשך בדרך כלל כשעתיים.

פרוגנוזה

תרומבוציטמיה ראשונית נחשבת למחלה חשוכת מרפא אולם הטיפול מאפשר למחלה, אצל אנשים רבים, להישאר יציבה למשך תקופה ארוכה, לעתים גם 10-20 שנים או יותר. בטווח הארוך, מספר מצומצם של אנשים עם תרומבוציטמיה ראשונית עשויים לפתח מיילופיברוזיס. הסיכון להפיכת המחלה ללוקמיה מיאלואידית חריפה קטן יחסית (<1 אחוז). הרופא שלך הוא האדם הנכון לתת לך פרוגנוזה מדויקת בנוגע למחלה שלך כיוון שבידו מצוי המידע הדרוש לביצוע ההערכה.