מחלות מיילופרוליפרטיביות MPN
מהן מחלות
מיילופרוליפרטיביות?(MPN)
מחלות מיאלופרוליפרטיביות או בקיצור MPN (ראשי תיבות של השם הלועזי Myeloproliferative neoplasms), הן קבוצת מחלות המשפיעות על כמות תאי הדם שמֵחַ העצם מייצר. מח העצם הוא חומר ספוגי הממוקם במרכז העצמות שלנו ובו נוצרים תאי גזע ורוב תאי דם. פירוש המילה ״מַיְאלוֹ״ ביוונית הוא "מח עצם" ופירוש המילה ״מיאלואידית״ הוא ייצור כדוריות דם לבנות (חוץ מלימפוציטים), כדוריות דם אדומות וטסיות. במחלות ה- MPN נפגע תהליך הייצור המיאלואידי ומתקיים ייצור מוגבר של התאים הנ"ל.
במחלות MPN מח העצם מייצר יותר מדי תאי דם — תאי דם אדומים, תאי דם לבנים מסוימים ו/או טסיות דם.
כל תא בגוף שלנו מכיל מידע גנטי (דנ״א) המאחסן הוראות כיצד עליו לתפקד, להתפתח ולהתרבות. כל הוראה מאוחסנת ביחידה זעירה אחרת, הנקראת גֵן. ב-MPN יש פגמים (מוטציות) בגנים מסוימים של תאי מח העצם, וכתוצאה מכך הוא מייצר עודף תאי דם. אחד הגנים השכיחים ביותר במחלות MPN נקראת JAK2.
במצב בו מח העצם מייצר יותר מדי תאים, הדם נהיה סמיך יותר והתאים לא מתפקדים בצורה תקינה. אם המחלה מחמירה, התאים העודפים מצטברים בדם ו/או במח העצם, דבר שמוביל לפקקת, לחבורות ולבעיות דימום, אנמיה, חולשה, עייפות, זיהומים, ירידה במשקל, וסימנים ותסמינים נוספים. התסמינים הספציפיים תלויים בסוג ה-MPN.
בעשור האחרון שיטת הטיפול במחלות אלה השתפרה הודות להבנה טובה יותר של המחלה וגילוי המוטציות הגנטיות שאחראיות להתפתחותה.
מחלות ה־ MPN מוגדרות כיום בכל העולם כסוג של סרטן דם כרוני. ההכרה הזו נקבעה על ידי ארגוני בריאות בינלאומיים, בהם ארגון הבריאות העולמי (WHO), והיא מבוססת על-כך שמדובר בשגשוג לא תקין של תאי דם שמקורו בפגם גנטי נרכש בתאי האב שבמח העצם. אף שמדובר לעיתים במחלה המתפתחת באיטיות וניתנת לניהול לאורך שנים, היא נחשבת לסוג של סרטן – ומכאן גם החשיבות של מעקב המטולוגי קבוע, טיפול מותאם אישית ותמיכה רגשית ומעשית לחולים ולבני משפחותיהם.
ההכרה הבינלאומית הזו אינה רק עניין טכני – היא חשובה כדי להבטיח שהחולים יקבלו את זכויותיהם, את המעקב הרפואי המתאים ואת התמיכה הנפשית והחברתית המגיעה לכל חולה סרטן.
בעמותה בישראל אנו פועלים ביתר שאת מול כל הגורמים הרשמיים על-מנת ש- MPN יהיה מוכר כסרטן ואיתו כל הזכויות הנלוות לכך.
מה גורם ל-MPN?
אנחנו לא יודעים למה דווקא אדם מסוים מפתח MPN, אך אנו יודעים שככל שמתבגרים עולה הסיכון לפתח מוטציות גנטיות כולל במח העצם. מוטציות גנטיות בתאים מתרחשות כל הזמן, אולם לתאים בריאים יש דרכים חכמות לעצור את המוטציות לפני שהן גורמות לנזק בגוף. עם השנים, ככל שאנחנו מתבגרים, גדל הסיכון שיתפתחו מוטציות שיכולות להתחמק מהמנגנון החכם הזה של התאים. זו כנראה הסיבה ש-MPN נפוצה יותר בקרב אנשים מבוגרים יותר.
בנוסף, חוקרים יודעים היום שגם חשיפה לאורך זמן לרמות גבוהות של בנזן (חומר נפוץ בתעשיית כימיקלים) או לקרינה מייננת יכולה להשפיע על הסיכון למחלה מכיוון שחומרים אלה עלולים להשפיע על מח העצם.
סוגים של MPN
יש ארבעה סוגים עיקריים של MPN והם מסווגים לפי סוג תאי הדם שנפגעו.
מחלות PV ו-ET הן דומות. לעיתים, תחילת המחלה נראית כמו ET, אך עם הזמן ומעקב קליני נמצא כי יש עלייה בהמטוקריט ובהמוגלובין, ואז האבחנה משתנה ל-PV — תהליך שממחיש את הקרבה בין שתי המחלות. בנוסף, למטופלים שאובחנו עם PV או ET קיימת נטייה, לרוב לאורך שנים רבות, להתקדמות למיאלופיברוזיס (MF),. בשכיחות נמוכה, כל סוגי ה-MPN יכולים להפוך ללוקמיה מיאלודית חריפה (AML)
המחלות מקבוצת ה MPN מתייצגות בעיקר בגילאי 60 ומעלה כאשר רק אחוזים בודדים מאובחנים בגיל צעיר מ -40. לא מדובר במחלות נפוצות. שכיחות ET ו PV היא כ 50 ל 100,000 כאשר מיאלופיברוזיס ראשונית היא מחלה נדירה הרבה יותר עם שכיחות של 8:100,000.
סוגים פחות שכיחים של מחלות מיאלופרוליפרטיביות:
- לוקמיה נויטרופילית כרונית (CNL) – יותר מדי נויטרופילים (סוג של תאים לבנים) בדם ובמח העצם.
- לוקמיה אאוזינופילית כרונית (CEL) תסמונת היפראאוזינופילית – יותר מדי אאוזינופילים (סוג של תאים לבנים) בדם ובמח העצם.
- לויקמיה מיאלומונוציטית כרונית (CMML)– יותר מדי מונוציטים (סוג של תאים לבנים) בדם ובמח העצם.
- מסטוציטוזיס מערכתי (SM)- יותר מדי תאים מסוג תאי פיטום (סוג של תאי גם לבנים) בדם, במח העצם, בעור וברקמות אחרות.
- מחלה מיאלופרוליפרטיבית בלתי מסווגת (MPN-NOS)
קריאה נוספת וקישורים מומלצים: