תרומבוציטמיה ראשונית - Essential thrombocythemia – ET

תסמינים נפוצים של תרומבוציטמיה ראשונית 

במקרים רבים, גם כשספירת הטסיות גבוהה, לא מורגשים תסמינים. לכן, תרומבוציטמיה ראשונית מתגלה לעיתים במקרה, בזמן בדיקת דם שגרתית. עם הזמן, עלולים להופיע תסמינים שונים. בחלק מהמקרים אנשים מתחילים לשים לב לתחושות חדשות או שינויים מסוימים.

אלה הם התסמינים השכיחים ביותר של המחלה:

• אירועים חוזרים של אדמומיות
• כאב צורב או דוקר
• נימול וחמימות של הגפיים (רגליים וזרועות, אך בעיקר כפות הרגליים) 
• עייפות – תחושה אישית (סובייקטיבית) של חוסר אנרגיה ומוטיבציה
• נטייה מוגברת לדימומים.
• כאבי ראש או מיגרנה

במהלך התפתחות המחלה עלולה להיווצר הגדלה של הטחול (בשלבים הראשונים היא בד"כ לא משמעותית ואין לה תסמינים).

כיצד מאבחנים תרומבוציטמיה ראשונית

כאשר עולה חשד לתרומבוציטמיה ראשונית, הרופא או הרופאה שלכם יבדקו תחילה אם יש סיבה אחרת שיכולה להסביר את התסמינים. 

לאחר מכן הם יתמקדו בשלוש בדיקות:

• ספירת דם – השלב הראשון הוא בדרך כלל בדיקת דם פשוטה הכוללת ספירת דם מלאה.

  בבדיקה זו ניתן לראות אם יש:

  • מספר טסיות גבוה מהרגיל
  • עלייה במספר תאי הדם האדומים או הלבנים

  לעיתים תתבקשו גם לבצע בדיקות נוספות כדי לבדוק את מצב הבריאות הכללי, כולל תפקודי כליות, כבד ואיברים חשובים אחרים.

• בדיקת מח עצם – אם תוצאות בדיקות הדם מעלות חשד למחלה, תתבצע בדיקת מח עצם (ביופסיה). בבדיקה זו נלקחת דגימה קטנה ממח העצם ונבדקת במיקרוסקופ. ההליך עצמו פשוט, אך עלול להיות מעט לא נעים. לפני הבדיקה מוזרק חומר הרדמה מקומי כדי למנוע כאב. בחלק מהמקרים, כתלות בנתוני הבירור, ייתכן שיאמרו לכם שאין חובה בביצוע ביופסיה לצורך האבחנה. במקרים כאלה כדאי להבין מה הנימוקים ולקבל החלטה ביחד עם ההמטולוג המטפל.
  
  
• בדיקה גנטית – בדיקה זו נועדה לבדוק האם קיימות מוטציות בגנים JAK2, CALR או MPL, שלוש המוטציות העיקריות הקשורות לתרומבוציתמיה ראשונית. תוצאות הבדיקה עוזרות לאשר את האבחנה ולתכנן טיפול מותאם אישית.

כיצד מטפלים בתרומבוציטמיה ראשונית

הטיפול בתרומבוציטמיה ראשונית נועד בעיקר למנוע סיבוכים, כמו קרישי דם או דימומים. אין בידינו בשלב זה טיפול שיעיל למניעת התקדמות המחלה למיאלופיברוזיס או ללויקמיה מיאלואידית חריפה. 

כדי שהטיפול יהיה יעיל, חשוב מאוד להקפיד על ההוראות של הרופא או הרופאה ולהתמיד בנטילת התרופות כפי שנרשמו. ההחלטה על אופי הטיפול ניתנת לפי דרגת הסיכון של המטופל לפתח קרישי דם. דרגת סיכון זו נקבעת על פי גיל, רקע של קרישיות יתר וגם על פי אופי המוטציה אותה נושא המטופל (מוטציית CALR נחשבת בעלת סיכון נמוך יותר). 

הסיבוכים העיקריים הם היווצרות של קרישי דם בורידים (כגון תסחיף ריאתי או פקקת בורידי השוקיים) או בעורקים (כמו אירוע מוחי, אירוע לב). 

לאורך זמן בחלק קטן מהמטופלים המחלה עלולה להתקדם למיאלופיברוזיס או לללויקמיה מיאלואידית חריפה. 

אצל נשים בהיריון, תרומבוציטמיה ראשונית שלא מטופלת או שאינה מאוזנת עלולה להשפיע על זרימת הדם אל השליה או אל העובר. במקרים כאלה עלולות להיווצר בעיות בהתפתחות העובר, ובחלק מהמקרים אף תיתכן הפלה לכן חשוב מאוד להיות במעקב רפואי צמוד במהלך ההיריון. בחלק מהמקרים יספיק מעקב, ובאחרים ייתכן ויהיה צורך בטיפול במדלל דם או כזה שמאזן את ספירת הטסיות, ע"פ שיקול דעת ההמטולוג המטפל.

כאשר הסיכון לקרישי דם נמוך

במטופלים שנחשבים בסיכון נמוך לקרישיות יתר (גיל מתחת ל65 וללא סיפור רקע של פקקת), לא נותנים טיפול ציטורדוקטיבי. במקרים מסויימים (מטופל מאוד צעיר ונשא למוטציה בגן CALR), ייתכן גם שלא יינתן טיפול תרופתי כלל, אלא רק יומלץ על מעקב קבוע במרפאה כמה פעמים בשנה. בחלק מהמקרים תינתן המלצה על טיפול במינון נמוך של אספירין. 

כאשר הסיכון לקרישי דם גבוה 

אצל אנשים מעל גיל 60 או כאלה שכבר חוו בעבר אירועים של קרישי דם, מקובל לתת טיפול מדלל דם ובנוסף בטיפול ציטורדוקטיבי (טיפול שמטרתו לשלוט בספירות הדם). הטיפול מדלל הדם יהיה בד"כ באספירין במינון יומי נמוך (75–100 מ״ג) כאשר אנשים שחוו אירועי קרישיות יתר יקבלו לעתים טיפול מדלל דם אחר, בהתאם לאירוע שעברו. מבחינת הטיפול הציטורדוקטיבי – הטיפול השכיח ביותר הוא בתרופה כימותרפית בשם הידרוקסיאוראה. בחלק מהמקרים ניתן גם טיפול ביולוגי בזריקות מסוג אינטרפרון (כגון התרופה BESREMI). הדיון על הטיפול המתאים יתבצע מול הרופא המטפל תוך הסברת תופעות הלוואי והסיכונים של כל תרופה. 

הפחתת הסיכון לסיבוכים

כדי לשמור על הבריאות ולהפחית את הסיכון לסיבוכים, מומלץ לכל אדם עם תרומבוציטמיה ראשונית להקפיד על אורח חיים בריא:

• לשמור על משקל גוף תקין
• לעסוק בפעילות גופנית סדירה
• להפסיק לעשן 
• לשמור על לחץ דם תקין

אם יש גם סוכרת או כולסטרול גבוה, חשוב מאוד לטפל בהם כדי להפחית את הסיכון להיווצרות קרישי דם.

האם תרומבוציטמיה ראשונית משפיעה על תוחלת החיים? 

אצל רוב האנשים, תרומבוציתמיה ראשונית היא מחלה יציבה שאינה מחמירה במשך שנים רבות. עם טיפול ומעקב רפואי סדיר, ניתן לחיות איתה חיים מלאים ותקינים. בטווח הארוך, ובמקרים נדירים בלבד, מספר קטן מאוד של אנשים עלול לפתח מחלות אחרות של מח העצם, כמו מיאלופיברוזיס (מחלה נדירה שבה מח העצם מצטלק) או לוקמיה מיאלואידית. עם זאת, חשוב לזכור שמצבים אלו אינם שכיחים, ורוב המטופלים ממשיכים לחיות באיכות חיים טובה לאורך זמן.