מיאלופיברוזיס – MF - Myelofibrosis
מהי מיאלופיברוזיס – MF - Myelofibrosis?
מיאלופיברוזיס (MF) היא מחלה שבה מצטברת רקמה צלקתית (פיברוזיס) בתוך מח העצם. עם הזמן, הרקמה הצלקתית מחליפה את הרקמה הבריאה, ומח העצם מתקשה לייצר בצורה תקינה תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם.
מיאלופיברוזיס היא מחלה נדירה מאוד – רק כ-1 מתוך כל 500 אלף אנשים ברחבי העולם מאובחן בה. המחלה מופיעה לרוב אצל אנשים בגילאי 50 עד 80, אך יכולה להופיע גם בגיל צעיר יותר.
ברוב המקרים, מיאלופיברוזיס נגרמת כתוצאה ממוטציות בגנים JAK2, MPL, CALR. לא ידוע מה גורם למוטציות האלה, אך אנו יודעים כי חשיפה ממושכת לחומרים מסוימים, כמו בנזן (חומר כימי תעשייתי) או קרינה מייננת עלולה להעלות את הסיכון להתפתחות המחלה.
מיאלופיברוזיס יכולה גם להיות קשורה למחלות MPN אחרות – אצל כשליש מהאנשים שאובחנו עם מיאלופיברוזיס, המחלה התפתחה לאחר אבחנה מוקדמת של פוליציטמיה ורה (מצב המכונה מיאלופיברוזיס פוסט-פוליציטמית) או של תרומבוציטמיה ראשונית (מיאלופיברוזיס פוסט ET).
התסמינים של מיאלופיברוזיס
אצל כ־ 30% מהאנשים עם מיאלופיברוזיס, המחלה אינה גורמת לתסמינים כלל, והיא מתגלה במקרה, לרוב במהלך בדיקת דם שגרתית. עם זאת, אצל רוב האנשים יופיעו תסמינים שקשורים לאנמיה, לטחול מוגדל או לתחושות כלליות של חולי, כגון:
- עייפות או חולשה מתמשכת
- ירידה לא מוסברת במשקל
- הזעות לילה
- חום קל או תחושת חום כללית
ככל שהמחלה מתקדמת, היא נוטה לגרום לתסמינים אצל כל אדם שחולה בה – אם בשל ירידה בתאי הדם, ואם בשל הגדלה של איברים כמו הטחול או הכבד.
לדוגמה:
- מכיוון שייצור תאי הדם במח העצם נפגע, איברים אחרים כגון הטחול והכבד, עשויים להתחיל לייצר תאי דם. תהליך זה יוביל להגדלת הטחול והכבד. אנשים עם טחול מוגדל יחושו לעתים כאב או מלאות בבטן, במיוחד בחלק התחתון של הצלעות מצד שמאל.
- מחסור בתאי דם אדומים יגרום לאנמיה שבמקרים רבים תוביל לעייפות קיצונית וקוצר נשימה.
- מחסור בתאי דם לבנים יכול להוביל ליותר זיהומים. נדיר יחסית.
- הירידה בטסיות הדם תוביל לדימומים .
- סימנים ותסמינים נפוצים אחרים כוללים גרד, כאבים בעצמות ופקקת ורידים.
כיצד מאבחנים מיאלופיברוזיס
בשלב הראשון של תהליך האיבחון, הרופא או הרופאה יבדקו האם ייתכן שמדובר במחלה אחרת שגורמת לגוף לייצר עודף תאי דם — כמו פוליציטמיה ורה, תרומבוציטמיה ראשונית או לוקמיה מיאלואידית כרונית (CML). חשוב להגיע לאבחנה מדויקת, משום שכל אחת מהמחלות האלה מתנהגת בצורה שונה ודורשת טיפול ייחודי משלה.
כדי לקבוע האם מדובר במיאלופיברוזיס, הרופא או הרופאה שלכם ייעזרו בשלוש בדיקות, שיחד יעזרו להבין באיזה שלב נמצאת המחלה – האם בשלב מוקדם (לפני שנוצרו צלקות ברקמת מח העצם) או בשלב מתקדם שבהם כבר קיימת רקמה צלקתית.
הבדיקות הן:
- בדיקת דם – יחפשו סימנים בדם שיכולים לרמוז על המחלה, לדוגמה תאי דם אדומים צעירים מדי או תאי דם שיש להם צורות חריגות.
- בדיקת מח עצם – תילקח דגימה קטנה ממח העצם שתיבדק תחת מיקרוסקופ. אנשי המעבדה יחפשו מגקריוציטים – תאים שתפקידם לייצר טסיות דם – ויבדקו האם הם תקינים בגודלם, בצורתם ובדרך שבה הם מסודרים. בדיקה זו עוזרת להבחין בין מיאלופיברוזיס למחלות אחרות עם תסמינים דומים.
- בדיקה גנטית – מאתרת מוטציות האופייניות למחלה, ובראשן מוטציה בגן JAK2, ולעיתים גם בגן CALR או בגן MPL.
בדיקות מתקדמות יותר מאפשרות לאתר שינויים בחומר הגנטי ומוטציות נוספות.
כיצד מטפלים במיאלופיברוזיס
הטיפול במיאלופיברוזיס נועד בעיקר להקל תסמינים ולשפר את איכות החיים. אין בידינו בשלב זה טיפול שיעיל למניעת התקדמות המחלה למיאלופיברוזיס או ללוקמיה מיאלואידית חריפה.
טיפולים עיקריים במחלה הם תרופות ביולוגיות, כימותרפיה או עירוי דם תקופתי. התרופות אלו עשויות להקטין את גודל הטחול, להפחית עייפות, כאבים ותסמינים נוספים. אופי הטיפול נקבע לפי חומרת המחלה והתסמינים שמציג המטופל. קיימים מספר כלי חיזוי שמשלבים נתונים קליניים, ספירות דם וממצאי בדיקות גנטיות. כלים אלו עוזרים לרופא להעריך את דרגת הסיכון שהמחלה נמצאת בה ולפי התוצאות שמתקבלות מחליטים על הטיפול המתאים.
טיפול תרופתי
בשלבים הראשוניים של מיאלופיברוזיס ייתכן שיהיו ספירות דם מוגברות כמו בפוליציטמיה ורה או טרומבוציטמיה ראשונית ולכן המטופל יקבל בדומה למחלות הללו, טיפול מדלל דם וטיפול ציטורדוקטיבי (שמאזן את ספירות הדם, כגון אינטרפרון או הידרוקסיאוראה). בשלבים מתקדמים יותר של המחלה תיראה ירידה בספירות הדם – אנמיה (ירידה בספירה האדומה) וטרומבוציטופניה (ירידה בספירת הטסיות) שפעמים רבות יהיו מלוות בגדילה משמעותית של הטחול ובתסמינים נוספים כגון הזעות וירידה במשקל. קיימות תרופות שמעכבות את חלבון ה -JAK , שיכולות לעזור להתמודד עם תסמינים אלו. התרופות ניתנות לחולים עם מיאלופיברוזיס מתקדמת לבד או בשילוב עם טיפולים נוספים לאיזון ספירות הדם.
השתלת מח עצם
במקרים מסוימים, במיוחד אצל אנשים צעירים ובסיכון גבוה, ייתכן שתומלץ השתלת מח עצם. בהליך זה מוחדרים לגוף דרך הוריד תאי גזע בריאים שיחליפו את מח העצם החולה, וכך לאפשר ריפוי מלא. עם זאת, השתלת מח עצם כרוכה בסיכונים רבים ולכן היא תתבצע רק בהתאם לשיקול רפואי ובמרכזים המתמחים בכך.
מחקרים קליניים
אם התרופות אינן יעילות או גורמות לתופעות לוואי משמעותיות, ניתן לעבור לטיפול תרופתי מסוג אחר או לשקול להצטרף למחקר קליני. במסגרת המחקרים נבדקים טיפולים חדשניים, ביניהם תרופות החוסמות מגנונים שונים בתא או כאלה המשלבות מספר תרופות יחד. יש טיפולים הנמצאים עדיין בשלבי מחקר, בהם תרופות החוסמות מנגנונים שונים בתא וטיפולים המשלבים מספר תרופות. מטרת טיפולים אלה היא להקטין תסמינים בצורה מהירה ויעילה יותר, או להוביל לשיפור האנמיה או להפחית את הצורך בעירויי דם.
האם מיאלופיברוזיס משפיעה על תוחלת החיים?
מיאלופיברוזיס היא מחלה כרונית, כלומר כזו שנמשכת לאורך זמן, אך בעזרת טיפול נכון ומעקב קבוע ניתן לחיות חיים טובים ולשמור על שגרה כמעט רגילה במשך שנים רבות.
קצב ההתקדמות של המחלה שונה מאדם לאדם. בעוד שאצל חלק מהאנשים היא מתקדמת באיטיות רבה, ולעיתים כמעט אינה משפיעה על איכות החיים, אצל אחרים היא עלולה להתפתח מהר יותר, ולכן נדרש טיפול שמסייע להקל תסמינים ולשמור על תפקוד תקין.
במקרים מסויימים המחלה עלולה להתפתח ללוקמיה מיאלואידית חריפה.
הרופא.ה המטפל.ת בך יוכלו להסביר באופן אישי כיצד נראית המחלה אצלך, מה צפוי בהמשך, ובמידת הצורך להמליץ על אפשרות להצטרף למחקרים קליניים חדשים בתחום.
קריאה נוספת וקישורים מומלצים: