פוליציטמיה ורה - PV Polycythaemia Vera

מהם התסמינים של פוליציטמיה ורה?

בשלבים הראשונים של המחלה, יש אנשים שלא ירגישו בשום תסמין, והמחלה תתגלה במקרה, בזמן בדיקת דם שגרתית. אחרים עשויים להרגיש כבר מההתחלה תסמינים שונים, בעוצמות ובצורות שונות מאדם לאדם.

התסמינים של פוליציטמיה ורה כוללים: 

• עייפות
• חולשה

• גרד – זהו תסמין נפוץ המתרחש אצל כמעט 50% מהאנשים. הגרד יכול להתפתח אפילו ממגע במים חמים.  
• כאבי ראש
• אדמומיות בעור – במיוחד בפנים
• ראייה מטושטשת 
• תחושת נימול 
• כאב צורב בגפיים התחתונות או בידיים 
• דימום (למשל, דימום מהאף, דימום בחניכיים או דימום וסתי מוגבר)

* חשוב לשים לב שמדובר על תסמינים כלליים שיכולים להיות גם במחלות אחרות ועל מנת להגיע לאיבחון מדוייק יש להיוועץ ברופא. 

סיבוכי המחלה כוללים: 

• יצירת קרישי דם בעורקים (כמו באירוע מוחי או אירוע לב) 
• יצירת קרישי דם בורידים (כמו תסחיף ריאתי או פקקת בורידי הרגליים) 

• דימומים 
• בשל היצירה והפירוק המוגברים של תאי הדם עלול להיווצר שיגדון (גאוט), סוג של דלקת מפרקים (שכיח שמתבטאת בבוהן). 
• תיתכן הגדלה קלה של הטחול. 

PV עלולה להתקדם (בשכיחות נמוכה מאוד) למיאלופיברוזיס או ללוקמיה מיאלואידית חריפה. 

אצל נשים בהיריון, תרומבוציטמיה ראשונית שלא מטופלת או שאינה מאוזנת, עלולה להשפיע על זרימת הדם אל השליה או אל העובר. במקרים כאלה עלולות להיווצר בעיות בהתפתחות העובר, ובחלק מהמקרים אף תיתכן הפלה. לכן חשוב מאוד להיות במעקב רפואי צמוד במהלך ההיריון. בחלק מהמקרים יספיק מעקב, ובאחרים ייתכן ויהיה צורך בטיפול מדלל דם או כזה שמאזן את ספירת הטסיות, ע"פ שיקול דעת ההמטולוג המטפל.

כיצד מאבחנים פוליציטמיה ורה?

אם קיים חשד שיש לכם פוליציטמיה ורה, בדרך כלל תתבקשו לעבור שלוש בדיקות עיקריות. 

הבדיקה הראשונה היא בדיקת דם הכוללת ספירת דם מלאה. 

בבדיקת הדם ימדדו גורמים שונים בדם, לדוגמה:  

• מספר תאי הדם האדומים
• מספר תאי הדם הלבנים
• כמות טסיות הדם
• רמת ההמוגלובין (חלבון בדם שנושא את החמצן בגופכם)
• רמת המטוקריט (מדד שמזהה כמה אחוז מהדם מורכב מתאי דם אדומים) 

אם יש לכם פוליציטמיה ורה, רמות ההמוגלובין וההמטוקריט יהיו גבוהות מהרגיל. 

לפעמים בדיקת הדם תבדוק מדדים נוספים, לדוגמה, ויטמין B12, חומצת אורית (חומצת שתן), אריתרופואטין, רמות חמצן ומדדי קרישה.  

הבדיקה השנייה תהיה בדיקת רמת אריטרופויאטין ( (erythropoietin-EPOבדם. ברוב המכריע של מקרי PV, רמת ה-EPO נמוכה מהנורמה, ולעיתים נדירות הערך יכול להיות תקין, אך לא יימצאו רמות EPO גבוהות במצב זה. ערך גבוה של EPO מאפיין פוליציטמיה משנית בלבד ומעיד על סיבה אחרת לעליית האריתרוציטים. 

הבדיקה השלישית היא בדיקה דם (גנטית) לאיתור מוטציה בגן  JAK2. המוטציה נמצאת בסביבות 98-99% מקרב מטופלי PV.

אם שלושת הבדיקות חיוביות (כלומר, נמצאו מדדים המצביעים על המחלה) תאובחנו עם פוליציטמיה ורה. 

במצבים נדירים שבהם קיימים ערכי המוגלובין גבוהים ורמת EPO נמוכה, אך לא מתגלה מוטציה ב-JAK2, יש לשקול ביצוע ביופסיית מח עצם לצורך אבחון נוסף. בבדיקה זו לוקחים דגימה מרקמת מח העצם כדי לבחון אותה ע״י רופא פתולוג. הליך הבדיקה הוא פשוט, אך לא תמיד נעים. לפני הבדיקה יוזרק לכם חומר הרדמה לאזור הבדיקה כדי שלא תחושו בכאב. בדיקה זו מסייעת לזהות מאפיינים אופייניים של רקמת מח העצם, ואף יכולה לאתר שינויים גנטיים או מבניים שאינם עולים בבדיקות דם שגרתיות. 

לפעמים תתבקשו לבצע בדיקות נוספות לבירור ההמוגלובין המוגבר, כגון: בדיקת תפקודי ריאה – כדי לשלול מחלת ריאות, או הדמיה של הבטן – כדי למדוד את גודל הטחול והכבד או כדי לשלול מחלת כליות. 

כיצד מטפלים בפוליציטמיה ורה?

פוליציטמיה ורה היא מצב כרוני שנכון להיום לא ניתן לרפא, אך יש טיפולים שעוזרים לנהל את התסמינים ולמנוע סיבוכים מהמחלה. הטיפול מותאם לכל חולה וחולה בהתאם לחומרת התסמינים, היסטוריה רפואית והמצב הבריאותי הכללי. 

הטיפולים בפוליציטמיה ורה מתמקדים במניעת קרישי דם ותסמינים הנלווים להם באמצעות הליך בשם ״הקזת דם״ ובאמצעות תרופות. בשלב זה אין ברשותנו טיפול שבאופן מוכח מונע את התקדמות המחלה למיאלופיברוזיס/לויקמיה חריפה (אף שכאמור זה תהליך שאינו שכיח).