תסמונת מיאלודיספלסטית - MDS
תסמונת מיאלודיספלסטית - (Myelodysplastic syndrome) MDS
קבוצת מחלות סרטן דם, המשפיעות על ייצור תאי הדם התקינים במח העצם. ה MDS -מתפתחת כתוצאה ממוטציה (או שינוי) באחד או יותר מהגנים שאחראים על התפתחות תאי הדם. שינוי זה מוביל לצמיחה לא תקינה של תאי גזע בדם.
שכיחות התסמונת 2-5 מקרים ל- 100,0000 לשנה. שכיחותה עולה במבוגרים ובחולים שטופלו בכימותרפיה או הקרנות.
תמונת מח העצם מאופיינת במח עצם עשיר במיוחד או דל, עם הפרעה במבנה ובהבשלה וכן ירידה בספירות הדם (cytopenias) , הנובע כתוצאה מייצור לא אפקטיבי של תאי הדם. שלוש השורות של ייצור הדם (hematopoiesis) יכולות להיות מעורבות כולל השורה האדומה, השורה הלבנה והטסיות. למרות שהמחלה חד-שבטית, היא נחשבת פרה-ממארת עם נטייה לעבור ללוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).
הטיפול ב- MDS בעיקרו טיפול תומך ולאחרונה גם טיפולים לשינוי מהלך המחלה המשפרים את איכות ותוחלת החיים.
הנזק הראשוני בתא האב ההמטופואטי יכול להיגרם מחשיפה לקרינה, זיהום וירלי, חומרים כימיים כמו בנזן וחומרי ריסוס או מנטיה גנטית. שורת תאים שעברו התמרה חד-שבטית משתלטת על מח העצם, ומדכאת את תאי הייצור של האב הבריאים.
ב-60%-70% מהחולים לא נמצאת חשיפה ברורה או סיבה להתפתחות המחלה והיא מסווגת כמחלה ראשונית. MDS שניונית מאובחנת בחולי סרטן שטופלו בכימותרפיה מסוג alkylating agents או באנשים שנחשפו לחומרים כמו בנזן, חומרי ריסוס, ועוד. אין הוכחה לנטייה גנטית, אך יש עליה בשכיחות המחלה במשפחות וכמו כן קיים חשד למעורבות של זיהומים ויראליים באטיולוגיה של המחלה. בבדיקות גנטיות בתאים המעורבים במחלה, ניתן למצוא מגוון הפרעות. ניתן למצוא חולים ללא כל הפרעה גנטית, ואילו באחרים מוצאים שיחלופים מאוזנים של חומר גנטי בין כרומוזומים שיוצרים חיבורים של גנים סרטניים (fusion oncogenes), ולעיתים מוצאים הפרעות מורכבות יותר, המהוות מדד פרוגנוסטי גרוע ביותר ומנבאות תגובה ירודה לטיפול. הקבוצה עם הפרוגנוזה הגרועה מופיעה ב-30% מהחולי MDS ראשוני וב-50% מחולי MDS מישנית לטיפול.
מידע נוסף אודות המחלה ניתן למצוא באתר עמותת "תמיד" – המסייעת לחולי MDS ובני משפחותיהם
