jack2 חיובי

[חנה ליפשיץ]

שלום וברכה,
אני בת 32 לאחר מספר אירועים טרומבוטיים ההמטולוגית שלי שלחה אותי לבצע מספר בדיקות והתגלה כי זוהתה המוטציה V617F.
עלי לציין שבדיקות הדם שלי תקינות. אין עליה ברמת הטסיות בדם או בתאי הדם הלבנים.
רציתי לשאול:
1. האם ייתכן JACK2 חיובי באנשים בריאים? או שבגלל שגילו אצלי את המוטציה אני כבר חולה במחלה מיילופרולטיבית?
2. האם גם כאשר קיימת המוטציה עדין יש חלבוני jack2 בריאים והמוטציה מהווה רק אחוז מהם?
3. כרגע ההמטולוגית אמרה לי שעלי לבצע מעקב כל חצי שנה. האם אנשים יכולים לחיות שנים רבות בלי התפתחות של מחלה מיילופרולטיבית קשה?
4. אני רוצה להיכנס להריון בקרוב, האם יש סכנה שבגלל ההריון הjack2 יגרום להתפתחות של מחלה מיילופורלטיבית?

תודה רבה מראש על כל תשובה

[עמותת חלי"ל האור]

שלום
זו תגובתה של ד"ר מיה קורן-מיכוביץ, מנהלת הפורום:
מוטציה ב- JAK2 עשויה להופיע גם באנשים בריאים בשכיחות נמוכה
חלק מאותם אנשים יפתחו בהמשך מחלה מילופרוליפרטיבית אך אין עדות להתפתחות מחלה בזמן הריון
לאור הסיפור של ארועים טרומבוצטים בעבר כדאי לשקול יחד עם ההמטולוג המטפל להשלים בירור מלא הכולל גם בדיקת מח עצם

[מאת]

תגובות